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Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und hat eine Länge von 403 Aminosäuren. Das Gen kodiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebsüberschuss führt.
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Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom wurde zeitgleich von verschiedenen Ärzten und Forschern beschrieben (1960 von Harris D. Riley und William R. Smith, 1971 von George A. Bannayan). Daher wird es auch bezeichnet als:
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom gehört zur Gruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome. Bei allen Syndromen liegt eine Veränderung des Erbgut des PTEN-Gens mit zum Teil überlappenden Symptomen vor. Daher werden diese Syndrome nicht mehr strikt getrennt. Zu den hereditären Harmatoma-Polyposis-Syndromen gehören weiter
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom folgt einem autosoma-dominanten Erbgang. Die Vererbung erfolgt über ein Nichtgeschlechtschromosom, ein Autosom.
Da die autosomal-dominante Vererbung nicht geschlechtsspezifisch erfolgt, sind Männer und Frauen in gleichem Maße betroffen. Im Gegensatz zur autosomal-rezessiven Vererbung sind Männer und Frauen auch dann krank, wenn sie heterozygot erkrankt sind.
Das bedeutet, dass nur eins der Allele des erkrankten Gens, das vom Vater oder das von der Mutter, defekt ist. Ein betroffenes Elternteil trägt also eine ungünstige Erbanlage, die mit 50 % Wahrscheinlichkeit an Nachkommen weitergegeben werden kann.
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom kann durch eine Mutationsanalyse des PTEN-Gens mittels einer direkten DNA-Sequenzierung nachgewiesen werden.
Als Ausgangsmaterial wird eine Blut-DNA-Probe der zu untersuchenden Person benötigt. Wenn der familiäre Erbgang mitbestimmt werden soll, wird auch den Kindern oder Eltern Blut entnommen.
Charakteristische Kennzeichen für das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom sind
Die Ausprägung der Merkmale ist bei den Betroffenen jedoch sehr unterschiedlich.
Vom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom betroffene Männer und Frauen haben ein erhöhtes Risiko, an Schilddrüsenkrebs oder Darmkrebs zu erkranken, Frauen zudem an Brustkrebs. Daher sollen sowohl Männer als auch Frauen bereits ab ca. 21 Jahren regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen vornehmen lassen.
(von Sarah Burton und Joy Larsen Haidle von der University of Iowa Health Care und Heather Hampel von der Ohio State University)
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